Тематические страницы

29 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

Материал опубликован: 26.02.2024

День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. Такая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В этом году он отмечается 29 февраля, который есть только раз в 4 года (високосные годы).

В России орфанными заболеваниями считают патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Известно около 10 000 редких заболеваний, и в 80% случаев их причиной являются генетические нарушения. Зачастую орфанные заболевания серьезно влияют на  физическое и умственное развитие, а также на продолжительность жизни. Такие заболевания представляют собой большую проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики. К сожалению, на данном этапе развития науки и медицины лишь несколько сотен орфанных заболеваний поддаются лечению в той или иной мере. Долгие годы могут уходить на постановку диагноза и попытки подобрать эффективную терапию.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей. Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов, гражданского общества, повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества, а также законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний.

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.

В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями – Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ – Екатерина Захарова видит главной целью организации сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий. Главная цель организации  помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Общественные объединения пациентов являются движущей силой в повышении коллективной осведомленности; они превращаются в ключевого игрока и важного партнера медиков, исследователей и органов власти, и они должны получать всестороннюю поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением на базе ведущих лечебных учреждений страны. Благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра», пациенты которого с тяжелыми редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим лечением.

Фонд «Живи сейчас» оказывает поддержку людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), который диагностирован примерно у 15 000 россиян. БАС – прогрессирующее и неизлечимое нейродегенеративное заболевание, возникающее в результате поражения нейронов спинного и головного мозга. БАС ассоциирован с изменениями в генах SOD1 и C9orf72.

Фонд «СМА Семьи» помогает людям с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). СМА – генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к нарастающей дисфункции мышц всего тела. Патология ассоциирована с мутациями в генах SMN1 и SMN2.

Фонд «Дети-бабочки» оказывает помощь семьям, в которых есть дети с диагнозом буллезный эпидермолиз («дети-бабочки») и с диагнозом ихтиоз («дети-рыбки»). Известно 18 генов, ассоциированных с буллезным эпидермолизом, и 20 генов, ассоциированных с ихтиозом. Фонд помогает не только со сбором средств на лечение и поддержание пациентов в домашних условиях, но и с проведением генетического тестирования пациентов в целях выяснения точных причин возникновения патологии и подбора наиболее эффективных методов терапии.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

В 2021 году 115 жителей Томской области, страдающих редкими орфанными заболеваниями, бесплатно получили лекарства на сумму 221,6 миллионов рублей, из которых 195,9 миллионов – средства областного бюджета.

Статью подготовила: врач по медицинской профилактике Екатерина Ивановна Трифонова