Что делать, если у вас родился ребенок с синдромом Дауна

Что делать, если у вас родился ребенок с синдромом Дауна

Материал опубликован: 20 декабря 2021

Для начала, разберёмся в терминах

Синдром Дауна — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые дал подробное его описание в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «Синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с Синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Распространенность патологии «Синдром  Дауна»

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря  пренатальной  диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Патофизиология

Синдром Дауна — это  хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Стоит отметить, что Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей).

Характерные черты, обычно сопутствующие Синдрому Дауна

  • «плоское лицо» — 90 %;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %;
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %;
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %;
  • гиперподвижность суставов — 80 %;
  • мышечная гипотония — 80 %;
  • плоский затылок — 78 %;
  • короткие конечности — 70 %;
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %;
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %;
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %;
  • зубные аномалии — 65 %;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %;
  • аркообразное нёбо — 58 %;
  • плоская переносица — 52 %;
  • бороздчатый язык — 50 %;
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %;
  • короткая широкая шея — 45 %;
  • короткий нос — 40 %;
  • страбизм (косоглазие) — 29 %;
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %;
  • пигментные пятна по краю радужки — пятна Брушфильда — 19 %;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %.

Основные мифы о детях с патологией «Синдром Дауна»

Миф 1: «Эти дети неизлечимо больны, потому что у них Синдром Дауна»

Факт: На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания (порок сердца, например), но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков (имеется в виду не фенотипические особенности), которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали проводить.

Миф 2: «Такие дети очень похожи друг на друга, у них существуют большие проблемы с речью, они никогда не смогут заниматься творчеством, петь, танцевать, рисовать и т.п.»

Факт: Дети с Синдромом Дауна, проживающие в семьях, где их очень любят и где в семье царит благоприятная гармоничная атмосфера, не то, что просто ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Такие дети похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать близких, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался.

Миф 3: «Если мать не отказывается от ребенка-инвалида, то от неё обязательно уходит муж»

Факт: Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко это происходит с семьями, которые ребёнка сдали.  Статистически доказано, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка.

Всё в Ваших руках!

Для каждого родителя информация о неполноценности их будущего ребенка является трагедией. По этой причине около 80% родителей отказываются от таких детей. Однако те люди, которые приняли решение оставить ребенка, говорят, что очень скоро они поняли, что их малыш ничем особенным не отличается от других детей.

Дети с синдромом Дауна в состоянии нормально развиваться и ходить в обычную школу. Правда, для этого их необходимо должным образом подготовить. В этом Вам могут помочь такие специалисты, как квалифицированные врачи, психологи, логопеды, а также специальные центры для раннего развития детей с ограниченными возможностями, которых в России становится всё больше.

После такой специальной подготовки ребенок с синдромом Дауна может продолжать учебу в школе и даже в высшем учебном заведении. Этому способствует замечательный пример, Пабло Пинеда — это первый преподаватель в Европе с синдромом Дауна, который разрушает сложившиеся стереотипы, касающиеся возможностей детей с синдромом Дауна. Несмотря на сложности с образованием, Пабло прилежно учился в школе, и успешно окончил высшее педагогическое учебное заведение.

Большой путь в проблеме социализации детей с синдром Дауна проделала Швеция. В этой стране такие дети посещают обычные детские сады, школы, а также имеют возможность устроиться на работу и обеспечивать себя и свою семью.

Нидерландское телевидение показывает комедийный сериал, в котором играют только актеры с синдромом Дауна. А актриса с синдромом Дауна — Пола Саж из Великобритании в 2004 году дебютировала в фильме «После жизни».

Благодаря огромной работе, которую проделали европейские государства, сегодня более 80% детей с синдромом Дауна учатся в обычных школах. О таком инклюзивном образовании говорят и в России.

Психологи рекомендуют

В трудных жизненных ситуациях, как минимум, всегда есть три варианта:

  1. Оставить всё как есть, или что-то изменить.
  2. Изменить своё поведение, привычки, взгляды, установки или изменить обстоятельства, в которых возникла проблема.
  3. Если нельзя изменить обстоятельства, то можно изменить отношение к обстоятельствам, то есть принять их:
    • как необходимую данность;
    • как урок, который необходимо пройти;
    • как катализатор внутриличностных ресурсов и возможностей;
    • как нечто позитивное, которое содержится в том, что пока воспринимается как негатив.

Американским Центром раннего вмешательства предоставлены следующие рекомендации родителям, имеющих «особенных» детей:

  1. Никогда не жалейте ребёнка из-за того, что он не такой, как все.
  2. Дарите ребёнку свою любовь и внимание, но не забывайте, что есть и другие члены семьи, которые в них тоже нуждаются.
  3. Организуйте свой быт так, чтобы никто в семье не чувствовал себя “жертвой”, отказываясь от своей личной жизни.
  4. Не ограждайте ребёнка от обязанностей и проблем. Решайте все дела вместе с ним.
  5. Предоставьте ребёнку самостоятельность в действиях и принятии решений.
  6. Следите за своей внешностью и поведением. Ребёнок должен гордиться вами.
  7. Не бойтесь отказать ребёнку в чём-либо, если считаете его требования чрезмерными.
  8. Чаще разговаривайте с ребёнком. Помните, что ни телевизор, ни радио не заменят вас.
  9. Не ограничивайте ребёнка в общении со сверстниками.
  10. Не отказывайтесь от встречи с друзьями, приглашайте их в гости.
  11. Чаще прибегайте к советам педагогов и психологов.
  12. Больше читайте, и не только специальную литературу, но и художественную.
  13. Общайтесь с семьями, где есть дети с данным Синдромом. Передавайте свой опыт и перенимайте чужой.
  14. Не изводите себя упрёками. Вы не виноваты!
  15. Помните, что когда-нибудь ребёнок повзрослеет и ему придётся жить самостоятельно. Готовьте его к будущей жизни, говорите с ребенком о ней.

И всегда помните о том, что рано или поздно, Ваши усилия, стойкое терпение и непомерный труд в воспитании ребенка будут обязательно  вознаграждены!

И в заключении хотелось бы сказать, что каждый ребенок уникален и прекрасен, и самое главное, что нужно любому малышу — это родительская любовь и забота. И если Вы подарите своему ребенку эти чувства, проявите терпение, упорство и старание, все это обязательно вознаградится!

Статью подготовили:

  • медицинский психолог ОГБУЗ «ЦОЗиМП» Елена Олеговна Шахрай
  • специалист по социальной работе ОГБУЗ «ЦОЗиМП» Юлия Олеговна Черных